来源:徐红，张颖，吴红，等:High Diagnostic Accuracy of Epigenetic Imprinting Biomarkers in Thyroid Nodules
临床肿瘤杂志:美国临床肿瘤学会官方杂志2022:JCO2200232。
基因组印迹是哺乳动物胚胎发育和肿瘤发生过程中的一种表观遗传调控机制。在正常体细胞中，印迹基因的父系和母系等位基因以等位基因特异性的方式进行不同的甲基化，导致一个等位基因的沉默和另一个等位基因的激活。在癌症中，通常沉默的等位基因往往在某些印迹基因中被异常激活，导致两种等位基因的表达。这种现象被称为印迹缺失（LOI），且与各种癌症有关。采用一种新生RNA原位杂交方法，以短命的内含子为目标，对转录位点进行标记和可视化，并对印迹基因的转录调控进行描述。通过测量各种印迹基因板的双等位基因（BAE）、多等位基因（MAE）和总表达（TE）来客观量化这些印迹改变，我们称之为定量显色印迹基因原位杂交技术（QCIGISH）。应用QCIGISH技术来研究印迹基因等位基因表达状态的诊断、预后和治疗意义，希望能推动更好的临床决策和改善健康结果。通过这项技术，我们致力于在癌症容易治愈的阶段对其进行准确的早期识别，为必要和有效的治疗提供个性化途径，同时避免不必要的、昂贵的和可能无效的治疗，延长各地癌症患者的生存期并改善其生活质量。